Childhood kidney cancer

La plupart des cas de cancer du rein de l’enfant n’ont pas de cause évidente, et ils commencent lorsque les cellules rénales se développent de façon anormale. Le risque peut être plus élevé en cas de certains syndromes génétiques rares, d’antécédents familiaux de tumeurs rénales ou d’anomalies congénitales du rein et des voies urinaires. Le risque est maximal au début de l’enfance, et les liens avec l’environnement ou le mode de vie chez les enfants ne sont pas clairs. Les médecins distinguent les facteurs de risque que vous pouvez modifier de ceux que vous ne pouvez pas modifier. Si votre enfant présente un syndrome connu ou des antécédents familiaux marqués, votre équipe peut passer en revue les premiers signes du cancer du rein de l’enfant et proposer des examens échographiques périodiques.

Facteurs de Risque Génétiques

Les gènes peuvent jouer un rôle dans le cancer du rein de l’enfant. Le fait d’être porteur d’une modification génétique ne garantit pas l’apparition de la maladie, mais certains syndromes héréditaires et de rares variants géniques peuvent augmenter le risque. La plupart des cas ne sont pas héréditaires ; dans de nombreux cas, les modifications de l’ADN n’apparaissent que dans les cellules tumorales. Le fait de connaître un syndrome familial peut conduire à des examens plus précoces, qui peuvent permettre de détecter les signes précoces du cancer du rein de l’enfant.

• Modifications du gène WT1: Les modifications du gène WT1, qui contribue à guider la formation précoce du rein, peuvent augmenter la probabilité de tumeur de Wilms. Certaines modifications sont héréditaires, tandis que d’autres n’apparaissent que chez l’enfant. Ces modifications liées à WT1 sont un facteur causal bien reconnu du cancer du rein de l’enfant.

• Syndrome WAGR: Le syndrome WAGR survient lorsqu’un petit fragment du chromosome 11 incluant WT1 est absent. Les enfants atteints d’un syndrome WAGR présentent un risque élevé de cancer du rein de l’enfant, en particulier de tumeur de Wilms. Le test génétique peut confirmer la délétion et préciser le risque.

• Denys-Drash/Frasier: Ces affections rares résultent de modifications spécifiques du gène WT1 et touchent le développement des reins et des caractères sexuels. Elles s’accompagnent d’un risque élevé de tumeur de Wilms au début de la vie. L’analyse du gène WT1 peut confirmer le diagnostic.

• Spectre de Beckwith-Wiedemann: Cette affection de surcroissance résulte de modifications de l’empreinte génomique sur le chromosome 11p15 qui altèrent les gènes de contrôle de la croissance. Les enfants atteints d’un spectre de Beckwith-Wiedemann présentent un risque accru de cancer du rein de l’enfant, principalement de tumeur de Wilms. Les mêmes modifications de 11p15 peuvent apparaître sans autres manifestations, tout en augmentant le risque.

• Hémihyperplasie: Lorsqu’un côté du corps se développe davantage que l’autre, cela peut refléter de subtiles modifications de l’empreinte génomique en 11p15. Ces enfants ont une probabilité plus élevée de développer une tumeur de Wilms. Le risque est lié à la même région de régulation de la croissance que celle associée au spectre de Beckwith-Wiedemann.

• Tumeur de Wilms familiale: Des antécédents familiaux de tumeur de Wilms peuvent révéler une prédisposition héréditaire, même lorsqu’aucun gène unique n’est identifié. De rares familles présentent des modifications à proximité de gènes parfois appelés FWT1 ou FWT2. Ce profil augmente la probabilité de cancer du rein de l’enfant chez les frères et sœurs ou au fil des générations.

• Prédisposition aux tumeurs rhabdoïdes: Des modifications héréditaires de gènes qui contrôlent l’empaquetage de l’ADN (SMARCB1 ou SMARCA4) peuvent conduire à un syndrome de prédisposition aux tumeurs rhabdoïdes. Cela augmente fortement le risque de tumeurs rénales agressives chez le nourrisson et le jeune enfant. Il s’agit d’une cause moins fréquente de cancer du rein de l’enfant.

• Syndrome DICER1: Les modifications du gène DICER1 augmentent le risque de certaines tumeurs de l’enfance, notamment le néphrome kystique du rein. Certains enfants concernés développent plus tard des cancers rénaux associés. Une étude des apparentés peut être discutée lorsqu’une modification de DICER1 est mise en évidence.

• Syndrome de Perlman: Ce syndrome rare de surcroissance, souvent dû à des modifications du gène DIS3L2, s’accompagne d’un risque élevé de tumeur de Wilms à la période néonatale. De nombreuses grossesses sont touchées avant la naissance ou au moment de celle-ci. Les familles ayant un enfant atteint d’un syndrome de Perlman peuvent envisager un conseil génétique pour les grossesses futures.

• Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel: Cette affection de surcroissance liée au chromosome X, causée par des modifications du gène GPC3, augmente le risque de tumeur de Wilms. Les manifestations peuvent varier considérablement, même au sein d’une même famille. Le risque semble être maximal dans la petite enfance.

• Trait drépanocytaire: Le fait d’avoir une seule copie du gène de la drépanocytose augmente le risque de carcinome médullaire du rein, un cancer rénal rare observé chez les adolescents et les jeunes adultes. Le trait en lui-même est héréditaire et plus fréquent chez les personnes d’ascendance africaine, moyen-orientale ou méditerranéenne. Ce cancer est distinct de la tumeur de Wilms.

• Modifications de l’ADN des cellules tumorales: Chez de nombreux enfants, les modifications génétiques ne sont retrouvées que dans les cellules tumorales et ne sont pas héritées. Parmi les exemples figurent des modifications de régions telles qu’un gain de 1q ou une perte de 11p qui favorisent la croissance de la tumeur. Ces modifications limitées à la tumeur expliquent l’absence d’antécédents familiaux dans la plupart des cas de cancer du rein de l’enfant.

Transmission

Le cancer du rein de l’enfant ne se transmet pas d’une personne à l’autre : vous ne pouvez pas l’attraper auprès d’un frère, d’une sœur, d’un ami ou d’un proche aidant, et les contacts quotidiens sont sans danger. La plupart des cas ne sont pas héréditaires ; ils surviennent lorsqu’une modification d’un gène apparaît tôt dans la vie, au moment où le rein se forme.

Une plus faible proportion est liée à des affections héréditaires qui augmentent le risque, de sorte qu’une transmission génétique du cancer du rein de l’enfant est possible, mais rare ; dans ces familles, la modification peut être transmise par un parent ou apparaître comme une nouvelle modification (de novo) chez l’enfant. Si votre famille présente un syndrome génétique connu ou si plusieurs apparentés sont atteints, un professionnel de la génétique peut vous expliquer comment le cancer du rein de l’enfant se transmet et discuter du dépistage génétique et du dépistage des frères et sœurs.

Quand tester vos gènes

Envisagez un test génétique si votre enfant présente une tumeur de Wilms (cancer du rein de l’enfant), surtout si elle apparaît avant l’âge de 2 ans, touche les deux reins ou s’il existe des antécédents familiaux ou des malformations congénitales associées (par exemple, aniridie). Le test peut guider le traitement, le dépistage des frères et sœurs et la planification d’une future grossesse. Demandez à votre équipe d’oncologie une orientation en génétique.

Considérer la situation à long terme peut être utile. Chez de nombreux enfants traités pour un cancer du rein de l’enfant, les taux de guérison sont élevés, surtout lorsque la tumeur est détectée précocement et ne s’est pas propagée. La plupart des enfants qui terminent le traitement et restent indemnes de cancer pendant les premières années ont une excellente probabilité de survie à long terme. Cela dit, le pronostic varie selon le type de tumeur, le stade au diagnostic et la qualité de la réponse du cancer au traitement.

Beaucoup de personnes demandent : « Qu’est-ce que cela signifie pour votre avenir ? », et la réponse dépend à la fois du cancer et de l’état de santé général de l’enfant. La survie à 5 ans est très bonne pour les formes les plus fréquentes, mais elle peut être plus faible lorsque le cancer est avancé, récidive ou correspond à un sous-type plus rare et plus agressif. Certains enfants présentent des effets tardifs du traitement — comme une hypertension artérielle, une fonction rénale diminuée après l’ablation d’un rein, une atteinte cardiaque liée à certains médicaments, ou des préoccupations concernant la croissance et la fertilité — d’où l’importance d’un suivi à vie. Une prise en charge précoce peut faire une réelle différence, notamment par le dépistage des premiers signes de cancer du rein de l’enfant dans les familles à haut risque et par la surveillance d’une récidive pendant les 2 à 3 premières années après le traitement, période où le risque de rechute est le plus élevé.

Le pronostic désigne l’évolution habituelle d’une affection au fil du temps, qu’elle s’aggrave ou se stabilise. Après la phase initiale du traitement, de nombreuses personnes vivant avec un cancer du rein de l’enfant reprennent l’école et leurs activités habituelles, les équipes soignantes adaptant l’exercice, l’hydratation et les médicaments pour protéger le rein restant. Chez une minorité de patients, le cancer peut récidiver ou se propager aux poumons ou au foie ; dans ces cas, une chirurgie supplémentaire, une chimiothérapie ou une radiothérapie peuvent encore permettre d’obtenir des rémissions prolongées, mais le pronostic à long terme est plus réservé. Parlez avec votre médecin de ce que votre situation personnelle pourrait signifier, y compris des risques liés aux caractéristiques de la tumeur, au plan de traitement et à tout résultat génétique susceptible d’influencer les futurs examens de dépistage chez l’enfant et, dans de rares cas, chez les frères et sœurs.

Le cancer du rein de l’enfant est traité selon un plan qui associe souvent la chirurgie, la chimiothérapie et parfois la radiothérapie, choisies en fonction du type de tumeur, de sa taille et de son extension. Les chirurgiens cherchent généralement à retirer la tumeur et, lorsque cela est possible sans risque, à préserver le plus de tissu rénal possible ; si nécessaire, le rein entier peut être retiré, et les enfants peuvent très bien vivre avec un seul rein sain. La chimiothérapie est couramment utilisée soit avant la chirurgie pour réduire la taille de la tumeur, soit après la chirurgie pour diminuer le risque de récidive du cancer, et les médecins adaptent les associations de médicaments et les doses à l’âge et au stade de l’enfant. La radiothérapie peut être ajoutée en cas de maladie à plus haut risque ou si des cellules cancéreuses persistent, tandis que des options plus récentes, comme les thérapies ciblées ou l’immunothérapie, sont envisagées dans des cas particuliers ou dans le cadre d’essais cliniques. Les plans de traitement associent souvent plusieurs approches, et les équipes soignantes se concentrent aussi sur les soins de support afin de prendre en charge les effets indésirables, de protéger à long terme la santé rénale et cardiaque, et de planifier le suivi à mesure que votre enfant grandit.

Les familles demandent souvent si le cancer du rein de l’enfant est héréditaire. Chez la plupart des enfants, ce cancer survient par hasard, à la suite de modifications génétiques qui apparaissent uniquement dans la tumeur, et non d’une modification transmise dans la famille. Une proportion plus faible est liée à des syndromes héréditaires, comme le syndrome de Beckwith-Wiedemann (une affection de la croissance) ou le syndrome WAGR (un ensemble associant des anomalies des yeux, des reins et des voies urinaires ou des organes génitaux). Les indices suggérant une implication génétique incluent une tumeur dans les deux reins, un très jeune âge au moment du diagnostic, certaines anomalies congénitales, ou un proche parent ayant eu un cancer similaire. La présence d’une modification génétique ne signifie pas toujours que vous développerez la maladie. Si votre enfant présente des caractéristiques suggérant un risque génétique plus élevé, les médecins peuvent recommander un conseil génétique, des tests génétiques et, pour certaines affections, des échographies rénales régulières afin de détecter les problèmes précocement.

Lorsqu’un enfant est atteint d’un cancer du rein, d’autres problèmes de santé peuvent influencer la manière dont les signes apparaissent et les traitements les plus sûrs. Les médecins parlent de « comorbidité » lorsque deux affections surviennent ensemble. Les premiers signes du cancer du rein de l’enfant peuvent ressembler à des maladies courantes, comme une infection des voies urinaires, avec notamment une douleur abdominale ou du sang dans les urines ; il est donc important de faire examiner ces signes plutôt que de supposer qu’il s’agit seulement d’une infection. Certains enfants naissent avec des affections qui augmentent le risque, notamment le syndrome de Beckwith-Wiedemann (excès de croissance ou anomalies de la paroi abdominale), le syndrome WAGR (anomalies oculaires et modifications des voies urinaires) ou des syndromes à l’origine d’une maladie rénale ; ces affections peuvent avoir une incidence à la fois sur le risque de cancer et sur la fonction rénale. Quelques-unes de ces affections exposent aussi à d’autres tumeurs, comme l’hépatoblastome dans le syndrome de Beckwith-Wiedemann, de sorte que les programmes de dépistage peuvent aller au-delà des reins. Des problèmes cardiaques ou rénaux préexistants peuvent influencer le choix de la chimiothérapie ; le traitement lui-même peut augmenter la tension artérielle ou réduire la fonction rénale, et une immunité affaiblie peut rendre les infections plus graves. Comme ces interactions varient beaucoup, les équipes coordonnent souvent les soins entre les spécialistes de l’oncologie, de la néphrologie, de la cardiologie et de la génétique afin d’adapter le suivi et l’accompagnement des enfants vivant avec un cancer du rein de l’enfant.

Comment les gènes peuvent provoquer des maladies

Les humains possèdent plus de 20 000 gènes, chacun remplissant une ou plusieurs fonctions spécifiques dans le corps. Un gène indique au corps comment digérer le lactose du lait, un autre comment construire des os solides, et un autre encore empêche les cellules du corps de commencer à se multiplier de manière incontrôlée et de se transformer en cancer. Comme tous ces gènes ensemble représentent les instructions de construction de notre corps, un défaut dans l’un de ces gènes peut avoir de graves conséquences sur la santé.

Grâce à des décennies de recherche génétique, nous connaissons le code génétique de tout gène humain sain/fonctionnel. Nous avons également identifié qu’à certaines positions sur un gène, certains individus peuvent avoir une lettre génétique différente de la tienne. Nous appelons ces points sensibles des « variations génétiques » ou simplement des « variantes ». Dans de nombreux cas, des études ont pu démontrer que posséder la lettre génétique « G » à une certaine position est bénéfique pour la santé, tandis que posséder la lettre « A » à la même position perturbe la fonction du gène et provoque une maladie. Genopedia te permet de visualiser ces variantes dans les gènes et résume tout ce que nous savons grâce à la recherche scientifique sur les lettres génétiques (génotypes) qui ont de bonnes ou de mauvaises conséquences sur ta santé ou tes traits.